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제목
다운증후군에 대한 정의
진료과
소아청소년과
조회수
12250
작성자
소아청소년과
등록일
2014.07.22

■ 개 요 : 

다운증후군은 21번 상염색체의 숫자가 1개 더 추가되어 발생하는 선천적 염색체 이상 기형 증후군을 말합니다. 다운증후군의 염색체 이상은 세 가지의 종류가 있으나 21번 염색체의 숫자가 3개인 삼체성 다운증후군이 대부분입니다. 이는 출생할 때 특이한 몽고인 비슷한 얼굴 모양, 선천성 심장기형 등의 여러 기형, 정신발달 지연, 지능 저하들을 동반합니다. 

발생빈도는 신생아 700~800명당 1명의 빈도로 발생하고 산모의 연령이 증가할수록 발생위험도가 높아집니다. 다운증후군의 진단은 환자의 말초혈액 염색체 검사를 시행함으로 정확히 할 수 있습니다.다운증후군환자의 관리는 동반될 수 있는 여러 의학적 문제들(기형, 호흡기계, 내분비계, 안과적, 이비인후과적 문제)을 적절하게 치료하고 적극적인 재활치료를 시행합니다. 이 질환의 산전진단 및 예방은 산모의 혈액 검사, 융모막 및 양수세포를 이용한 염색체 검사를 이용하여 할 수가 있습니다. 


■ 동의어 : 
다운증후군, 몽고증, Down syndrome 

■ 정 의 : 
우리 인체는 수많은 세포들로 이루어져 있고 각 세포에는 핵이라는 중심을 가지고 있는데 여기에는 유전자라고 하는 물질들이 있어서 각 개인에게 유전하는 특징들을 전달하는 역할을 하고 있습니다. 유전자는 염색체라는 막대모양의 구조를 이루고 있습니다. 

모든 정상세포는 각 부모에게서 반씩 물려받은 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 이 염색체는 그 형태에 따라서 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22번째까지 번호를 매겨 표시하고 있으며 23번째 쌍은 성염색체로 성을 결정합니다. 염색체는 수천 개의 유전신호를 보내는 유전자들로 형성되며, 이 유전자들은 개체의 성장과 발육에 중요한 역할을 수행해 나갑니다. 

다운증후군에서 염색체 이상이란 여러 염색체중에서 21번째 염색체에 이상이 있으면 이 장애의 특징으로 모든 면에서의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것입니다. 그리고 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에 태어나자마자 외모를 통해 비교적 쉽게 판별할 수 있습니다. 

■ 증 상 : 
1.외적 증상 
-머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다. 
-코뼈가 발달되지 않아 콧날이 낮고 코가 작아서 얼굴이 납작해 보입니다. 
-눈은 가장자리가 약간 위로 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있는 경우가 있습니다. 
-눈과 눈 사이는 조금 떨어져 있으며 눈동자 주위에는 하얀 반점이 있는 경우도 있습니다. 
-정상아에 비해 근시나 원시가 많고 백내장이나 사시도 흔히있습니다. 
-귀는 대체로 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형이 있고 어떤 아동에게는 낮게 붙어 있습니다. 
-귀의 구조상 중이염이 잘 올 수가 있고 이는 청력에 손상을 주기도 합니다. 
-입의 크기에 비해 혀가 크고 대개 벌리고 있어 혀가 약간 앞으로 나오게 됩니다. 좀 자라면 혀는 주름이 잡히고 입술은 겨울에 잘 틉니다. 입 안은 작고 입천장은 좁습니다. 
-치아는 이가 나는 것이 늦고 한두 개의 치아가 없을 수도 있고 어떤 치아는 모양이 다르기도 합니다. 
-턱도 작아서 영구치가 다닥다닥 연결되어 나기도 하며 치염이 많이 생기고 위축되어 소아기 후반에서 성인기까지 이가 빠지기도 합니다. 
-목소리는 다소 저음이며 말의 시작은 일반적으로 늦고 발음은 명확하지 않습니다. 
-목은 대체로 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 크면서 점점 없어집니다. 
-손과 발은 작고 땅딸하며 다운증후군 아동의 50%가 한 손 또는 두 손의 손금을 일자로 가로지르는 원선을 가지고 있습니다. 
-손과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있고 발가락은 대부분 짧고 첫째발가락과 둘째발가락 사이가 많이 벌어져 있습니다. 
-피부는 다른 아동들보다 건조해서 잘 트기 때문에 겨울철에는 피부관리에 관심을 가져야 합니다. 
-근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타납니다. 

2.심장질환 
아이가 감기에 잘 걸리고 오래 걷지 못한다든가, 또는 평상시에도 거칠고 가빠르게 숨을 쉰다거나, 우유를 잘 빨지 못하고 힘들어 하며 얼굴이 검푸른색으로 변한다거나 자주색이 되는 등의 특별한 증상이 보일 때는 일단 심장에 이상이 있다고 보아야 합니다. 
다운증후군의 약 50%가 심장에 뚜렷한 이상을 가지고 있으며 나머지도 약 45% 정도는 가벼운 문제점을 가지고 있습니다. 10~20%의 심한 심장병을 가진 선천성 심장병이 있는 아동들은 빈번하게 호흡기병에 걸리며 때로는 페렴으로 발전되기도 합니다. 다운증후군에서 나타나는 심장질환에는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상결손, 동맥관개존증, Fallot의 5가지 증상 등이 있습니다. 

3.소화기관의 합병증 
초기에 문제가 되는 다운증후군의 내장의 기형으로는 소화기 기형을 들 수 있습니다. 변이 나오지 않는다든가, 배가 부풀어 있는 증상을 보이면 주의를 기울여 살펴보아야 합니다. 십이지장폐쇄, 항문이 막혀 있는 경우, 결장이 지나치게 큰 거대결장 등의 질환이 나타납니다. 
이 중에서도 십이지장폐쇄가 가장 많이 발생하며 이 질환은 아이가 잘 토하게 되는 증상을 보이는데 복부사진을 통해서 진단이 가능하고 수술로 치료를 할 수 있습니다. 폐쇄항문은 아이가 변을 보지 못하기에 비교적 쉽게 알아낼 수 있습니다. 항문 가까이에 작은 구멍이 있는 경우에는 한 번의 수술로 치료가 가능하지만 그렇지 못한 경우에는 인공항문을 만들어주고 생후 6~7개월 이후에 다시 수술해야 합니다. 
거대결장증은 딱딱한 변비가 되어 배가 부풀어 오르고 담즙을 토하는 증상이 나타납니다. 생후 6~12개월 후에 수술을 해서 치료할 수 있습니다. 그때까지는 변비가 되지 않도록 관장약이나 설사제 등을 사용할 수 있습니다. 

4.걸리기 쉬운 감염증 
다운증후군 아동은 세균이나 바이러스로 인하여 일어나는 감염증에 대한 저항력 즉 면역성이 보통 아이들에 비해 낮다고 할 수 있습니다. 따라서 여러 가지 질환에 노출되기 쉽습니다. 특히 가벼운 감기로 시작하여 기관지염이나 폐렴으로 확산되는 호흡질환에 쉽게 노출됩니다. 한번 기관지염이나 페렴에 걸리면 자주 걸리게 되고 완치되기가 어렵습니다. 
또한 흔히 나타나는 감염증으로는 결막염과 중이염을 들 수가 있는데, 특히 중이염은 항생제를 사용하여도 중증의 중이염이 되므로 난청의 원인이 되기도 합니다. 때문에 반드시 의사의 진단과 처방을 따라야 합니다. 

5.백혈병 
다운증후군아는 다른 아이 등에 비해서 백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다. 유아기에는 골수성 백혈병 및 림프구성 백혈병이 많이 발생합니다. 발열·빈혈·출혈이 자주 나타나거나, 간장 또는 유난히 배가 부르는 증상 등을 보이면 백혈병을 의심할 수 있기 때문에 의사의 진단을 받고 혈액 검사 또는 골수 검사를 받아야 됩니다. 다운증후군과 동반되는 백혈병은 치료에 대한 반응이 좋습니다. 일단 초기에 치료를 하면 그 증상이 경감되기 때문에 정기검진 때에는 반드시 확인해 보아야 합니다. 

6.전간 
생후 3~4개월에 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 계속해서 몇 번 거듭되는 일로써 발생빈도는 낮지만 발생시 방치해 두면 뇌에 손상을 주어 발육에 치명적인 영향을 끼칠 수 있으므로 발생시 즉시 뇌파검사와 CT촬영을 권하며 결과에 따른 치료를 받아야 합니다. 

7.경추탈구 
다운증아는 경추의 충양돌기와 형성부전으로 첫번째와 두번째 경추의 탈구가 일어나기 쉽다는 연구결과가 나왔습니다. 탈구가 있는 경우에는 경수가 압박을 받아 사지마비·호흡마비가 생길 수 있습니다. 3세에서 4세 경에 경추의 이상유무를 조사해 보고 만약 탈구가 일어나면 정형외과 치료를 받을 수 있습니다. 

8.호르몬 이상 
체온이 낮고 맥박이 약하며 늦게 뛰고 활동이 둔한 것이 눈에 두드러지게 나타나면 갑상선호르몬의 기능저하증을 의심할 수 있습니다. 이상시에는 의사의 정밀진단을 받고 호르몬 치료를 받아 교정해 나갈 수 있습니다. 때로는 성장 후에 갑상선 기능항진증이 나타날 수 있는데 잘 먹는 데도 불구하고 체중이 감소한다거나 맥박이 빨리 뛰는 등의 심계항진이 나타나는 경우에는 즉시 치료를 받아야 합니다. 
다운증아에서는 또한 당분을 조절하는 내당의 기능이 약해서 비만이 되기 쉬운 체질과 서로 작용하여 당뇨병에 걸리기 쉬운 경향이 있습니다. 때문에 비만이 되지 않도록 음식에 주의하고 정기적인 요검사도 시행해 보도록 합니다. 다운 증후군의 남자아이인 경우에는 성기의 발육부전을 보이기 때문에 남성 호르몬의 검사를 받아보는 것도 좋습니다. 


9.피부 이상 
피부는 섬세하고 혈액순환이 나쁘기 때문에 겨울에 손발이 갈라지고 말단부분에 동상이 쉽게 오므로 세심한 피부의 보호가 필요합니다. 그러나 겨울철에 너무 옷을 두껍게 입히는 것은 오히려 좋지 않고 피부는 마사지를 잘 해주며 로션을 발라주어 보호해 주는 것이 좋습니다. 또한 여름철에는 습진에 걸리기가 쉽기 때문에 자주 목욕을 시켜서 피부의 청결상태를 유지하도록 해야 됩니다. 

10.치과적 문제점 
다운증아는 유치 때나 영구치 때나 치아의 상태가 나쁩니다. 치아를 받쳐주는 잇몸이나 뼈조직이 매우 약하여 어릴 때부터 양치질이 힘들며 학령기에는 치아의 상태가 어른의 상태와 같이 되어 버립니다. 혈액성분에 이상이 있거나 혈액관계의 결함으로 인하여 세균에 감염되기 쉬운 것이 원인이라고 생각됩니다. 
이것을 방지하기 위해서는 전반적인 몸의 건강을 유지하는 일이 중요하고 되도록이면 단 것을 섭취하지 않도록 해야 합니다. 바른 양치질법을 사용하여 치아 사이에 치태나 치석이 생기지 않도록 예방해 주어야 하며 잇몸을 자극하여 혈액순환을 촉진시켜 주어야 합니다. 

11.시각상의 문제점 
눈은 뇌세포에서 발생하는 것으로 시각의 발달은 뇌의 발달과 밀접한 관계가 있습니다. 눈으로부터 얻는 정보는 아이가 인지할 수 있는 정보의 약 80%를 차지하고 있습니다. 따라서 시각계통의 정상적인 발달은 아이의 발달에 큰 영향을 줍니다. 출생 직후의 시력은 0.02 정도이며,2세시에는 0.5 정도,3세 때에는 0.8 정도,4세에는 0.9 정도 그리고 6세 정도에는 1.0 이상 발달하며 10세가 되면 거의 정상시력을 갖게 됩니다. 
다운증아의 경우에는 시력이 나쁜 아이들이 의외로 많습니다.이것은 굴절 이상이나 사시·안진·백내장 등의 합병률이 많기 때문입니다. 다운증아의 시력은 교정시력이 대체로 0.5~0.6 정도의 시력이 가장 많고 0.7~0.8이 보통이며 1.0 이상이 되는 아이는 거의 드물고, 0.2~0.3 정도의 시력이 가장 많습니다. 다운증후군에서 잘 나타나는 안과적 질환은 아래와 같습니다. 
-결막염·안검염·내반증 
다운증후군아는 일반적으로 점막계통이 약하고 결막염에 걸리기 쉽기 때문에 눈곱이 많이 낍니다. 또한 감기에 잘 걸리면 이때에도 역시 눈곱이 많아집니다. 더욱이 특이한 얼굴 모습으로 인하여 내반증이 되기 쉬우며 속눈썹으로 인하여 각막이나 결막이 자극을 받아 눈곱이나 눈물이 많아지고, 이로 인하여 안검(눈꺼풀)이 짓무르는 경우도 많습니다. 
내반증은 자라면서 자연히 치유되는 경향이 높기 때문에 3세 경까지 수술하지 말고,대증적인 요법으로 안약을 투여하면서 기다려 볼 수 있습니다. 그러나 만 3세가 되어서도 그대로 있는 경우에는 수술을 시행해 줍니다. 

-굴절 이상 (원시·근시·난시) 
원시·근시·난시 등을 합쳐서 굴절 이상이라고 합니다. 정상아이에게도 원시가 많은 것은 보통이지만, 다운아에게는 중증의 원시만이 아니라 중증의 난시와 근시의 경향이 많습니다. 다운증아는 언어적 표현이 적절하지 못하기 때문에 아이가 사물을 볼 때 눈을 가늘게 뜨거나, TV를 너무 가까이 본다거나 또는 얼굴을 돌려 곁눈으로 사물을 보거나 턱을 내밀어 아래로 보는지 등을 잘 살펴보는 것이 중요합니다. 
선명한 상이 보이지 않는다는 것은 눈으로부터 정보를 정확하게 인지하지 못하는 것이외에도 아이의 지적인 발달에도 영향을 줍니다. 굴절 이상은 수술이나 안약 등으로 치료가 어렵습니다. 해당사항에 따라서 안경을 착용시키는 것이 가장 좋은 방법입니다. 

-사시 
사시란 양쪽 눈의 시편이 평평하지 못하는 것을 의미합니다. 한쪽 눈이 코끝에서 기운 것을 내사시, 귀쪽으로 기운 것을 외사시, 위쪽 또는 아래쪽으로 기운 것을 상,하사시라고 합니다. 또한 늘 사시가 되는 것을 항사시, 때때로 사시가 되는 것을 간헐적 사시라고 합니다. 
사시의 발생빈도는 정상아의 경우에 2% 정도 나타나지만 뇌장애아의 경우 발생빈도가 높아지며 다운증아의 경우에는 약 40% 정도로 나타납니다. 어릴 때는 물론 성인이 되어서도 내사시가 많으며 외사시는 드물게 발생합니다. 
외견상 사시와 같아 보이는 것을 가성 내사시라고 하는데 다운증후군에서는 코 끝 부분이 낮기 때문에 가성 내사시가 잘 나타납니다. 가성내사시중에도 약 5% 정도가 내사시가 되기 때문에 가성 내사시라고 해도 4~5세 경까지는 주의해서 살펴보아야 합니다. 특히 사시는 겉으로는 잘 알 수 없는 것도 있기 때문에 정밀한 검사를 받아보도록 해야 됩니다. 
치료방법으로는 안경을 착용하는 방법과 수술로 교정해 주는 방법 등이 있습니다. 

-안진 
안진이란, 안구가 움직이는 것으로 좌우방향으로 움직이는 수평안진, 상하로 움직이는 수직안진. 눈을 굴리듯이 움직이는 회전안진 등이 있습니다. 언제나 흔들리고 있는 현성안진, 한쪽 눈을 가렸을 때 가리지 않은 눈이 흔들리는 잠복성 안진, 방향에 따라 안진의 크기가 다른 안위성 등이 있습니다. 
다운증아의 경우 현성안진이 20% 전후, 잠복성 안진이 15%정도로 나타나며 대부분의 경우 좌우방향으로 움직이는 수평안진이 나타납니다. 일반적으로 안진은 선천적인 것이 많으며 점차 자라면서 줄어드는 경향이 있습니다. 
안진은 시력에 영향을 주어서 현성안진이 시력이 가장 좋지 않으며 잠복성 안진은 한쪽만의 시력이 나빠도 양쪽 눈으로 측정할 수 있어 어느 정도 좋은 시력이 될 수 있습니다. 양안성안진은 움직임이 적은 방향이나 정지된 방향을 사용하여 보기 때문에 얼굴을 오른쪽이나 왼쪽으로 돌려보게 훈련을 하게 되면 어느 정도 좋은 시력을 가질 수 있습니다. 

-백내장 
다운증동아에게 백내장은 영·유아기에 나타나는 경우도 있지만 10세 전후에 발생하는 경우가 많아 약 50% 정도로 나타납니다. 다른 특징으로는 탁한 부위인데 점점이 된 것 또는 작은 조각의 탁한 정도가 많은 경우로 시력에는 거의 영향을 주지 않습니다. 그러나 나이가 들어감에 따라서 천천히 진행되어가는 경향이 높으며 경우에 따라서는 30세 정도가 되면 실명하기도 합니다. 
백내장의 발생이나 진행은 피할 수 없습니다. 시력이 0.1 이하로 떨어지기 때문에 수술로 치유하는 방법밖에 없습니다. 다운증아가 영·유아기 때 눈의 이상이 없다고 해도 10세 이후에는 1-2년에 1번 정도는 백내장 검사를 받아야 합니다.


12.청력상의 문제점 
언어장애를 일으키는 중요한 요인 중의 하나로 청각장애가 있습니다. 중증의 난청인 경우에는 언어적 표현이 거의 되지 않고, 경증의 난청인 경우도 태어나서부터 오래되면 언어발달에 영향을 주게 됩니다. 
청각장애에는 전음난청과 감음난청이 있는데 전음난청이란 외이도·고막·중이 등 소리를 내이에 전달하는 기관의 장애가 있어 난청이 되는 것으로 중이염이나 중이의 기형으로 인해 나타나는 경우가 많습니다. 
다운증아에게는 귀의 구조의 성상으로 외이도가 정상아보다 좁아지기 때문에 귀지가 쌓이기 쉬워 전음난청이 되는 경우와 삼출성 중이염으로 인해 청력에 손상을 받는 난청이 되는 경우가 있습니다. 
삼출성 중이염은 중이에 점액이 고여 일어나는 질병으로 급성중이염과 같이 열이 나고 통증이 생기거나 귀고름이 나오지 않기 때문에 어린아이의 경우에 스스로 호소하는 경우가 별로 없습니다. 일시적으로 4~5세의 어린이에게서 많이 볼 수 있으나 다운증아의 경우에는 학령기 이상의 연령에서도 많이 볼 수 있습니다. 치료방법으로는 고막을 절개하여 삼출액을 제거하거나, 아데노이드가 커져 있는 경우에는 그 부분을 절개하는 치료법이 있습니다. 
청각장애의 발견은 난청의 정도가 각각 다르기 때문에 매우 어렵습니다. 아이가 TV의 볼륨을 크게 튼다든지 뒤에서 불러도 반응을 보이지 않는 등의 행동을 자주 보인다면 일단 난청을 의심해 볼 수 있습니다. 또한 잠자는 동안 언제나 코를 골거나 코가 막혀있어서 항상 입을 벌리고 있는 경우에는 삼출성 중이염에 걸려 있는 경우가 많기 때문에 전문의와 상담을 해야 합니다. 
중증의 난청은 주의해서 관찰한다면 1세 미만이라도 알 수가 있습니다. 크게 문을 닫는 소리, 물건을 떨어뜨려 큰 소리가 나는 경우 등에도 반응을 보이지 않으면 중증의 난청일 가능성이 높습니다. 
난청이 의심되면 청력검사를 받도록 하고 정도에 따라서 보청기를 착용할 수 있습니다. 보청기 착용에 앞서 우선 치료가능한지를 먼저 살펴본 다음 청력검사를 통하여 양쪽 귀가 50데시벨 이상이 되면 반드시 착용시키도록 하고 있습니다. 난청의 정도가 심하여 70~80데시벨을 넘으면 언어의 습득이 매우 어렵습니다. 난청이 있는 아이에게는 말을 듣고 이해하는 것이 힘들기 때문에 매번 천천히 확실하게 말해 주는 것이 무엇보다 중요합니다. 


■ 원인/병태생리 : 
다운증후군과 같은 염색체에 이상이 생기는 원인에 대해서는 지금까지 방사선, 약물, 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측이 있지만 아직까지 명확하게 다운증후군을 유발시키는 원인에 대해서는 밝혀지지는 않았습니다. 
지금까지 다운증후군 발생원인에 대한 연구 결과의 대부분이 어머니의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 합니다만 산모의 연령이 적은 경우에도 특히 초산에서 다운증후군의 아이들이 많이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생 간에 상관관계는 있지만 꼭 연령 때문이라고 지정할 수는 없습니다. 
다운증후군의 유형에는 삼체성 다운증후군, 모자이크 다운증후군, 전이성 다운증후군이 있습니다. 

-삼체성 다운증후군 
염색체 중에서 21번째 염색체의 이상이 다운증후군에서 나타납니다. 
삼체성이란 21번 염색체가 수정 이전, 혹은 수정시에 정자, 또는 난자 둘 중에서 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 1개 더 많게 되는 경우로 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개의 염색체의 수를 가지게 됩니다. 
다운증후군의 95%는 이런 삼체성의 유형이며 이 첨가된 염색체로 인해 발달과정에 변화가 초래되고, 이 증후군이 가지는 특징들이 발현된다고 할 수 있습니다. 

-전이성 다운증후군 
세포분열 중에 파손되어 떨어져나온 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어서 생성되는 염색체 이상으로 염색체 수는 46개로 정상이지만 떨어져나온 21번 염색체가 첨가된 염색체가 다운증후군을 유발하게 됩니다. 
21번 삼체성과 같이 전이는 수정 이전, 수정시에 나타납니다. 삼체성과는 달리 산모의 나이와는 무관하며, 대부분이 산발적으로 발생합니다. 다운증후군의 2~3%가 이러한 염색체 이상을 보입니다. 그러나 한쪽 부모가 전이된 염색체의 보인자인 경우가 있기 때문에 재발률에서는 다른 유형과 비교해 볼 때 높게 나타나기 때문에 전이의 발생원을 찾기 위해서 유전상담이 필요합니다. 

-모자이크 다운증후군 
다운증후군의 2% 정도를 차지하는 염색체 이상으로 초기의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 있고, 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우로, 정상과 이상세포를 모자이크를 한 것과 같은 세포분열의 형태를 띠게 됩니다. 이런 유형의 아동들은 다운증후군의 특징을 보다 덜 가지며 지능적인 발달에서도 다른 종류의 다운아동들보다 높습니다.


■ 진 단 : 
신생아의 진단은 임상적으로 의심되는 환자에서 혈액을 채혈하여 염색체 검사를 시행합니다. 산전 진단에는 수정란이 착상되기 전 진단할 수 있는 방법도 있고 착상 후에는 선별검사와 진단적 검사가 있습니다. 
선별검사로는 태아가 다운증후군의 가능성이 있는지 아닌지를 추정할 수 있고, 진단적 검사로는 태아가 다운증후군인지 아닌지를 진단할 수 있습니다. 
가장 흔히 사용되는 선별검사는 Triple screen과 FPplus 입니다. 이 검사들은 혈액에서 다양한 물질들(FP, HCG, 비포합 에스트리올)과 산모의 나이와 함께 다운증후군의 아이를 가질 위험도를 예측합니다. 이 산전검사는 주로 임신 15~20주 사이에 시행하는데 이 검사만으로는 한계성이 있어 주로 초음파와 같이 시행됩니다. 이 검사들로는 다운증후군의 태아를 60~70%까지만 알아낼 수 있습니다. 이런 검사를 받은 많은 산모들이 가양성 결과를 얻을 수 있고, 어떤 산모는 가음성의 결과를 얻을 수도 있습니다. 
다운 증후군의 산전 진찰을 위해 시행되는 또 다른 검사로는 융모막 채취와 양수천자와 경피하 제대혈 채취(제대천자) 등이 있습니다. 이들 각각의 검사는 태아의 염색체 검사를 위해 태반 또는 탯줄(제대)로부터 조직을 채취하는 것이기에 약간 위험할 수는 있지만 이 검사로 다운증후군을 99%까지 정확히 진단할 수 있습니다. 
양수천자는 16~24주 사이에 시행 가능하지만 양수의 양이 적으면 위험을 초래할 수 있기 때문에 주로 임신 16~18주 사이에 시행하고, 융모막 채취는 10~12주, 경피 제대혈 채취는 임신 20주가 지나서 시행할 수 있습니다. 

■ 경과/예후 : 
다운증증아에게는 신체상 다른 의학적 문제점을 동반할 위험성이 높습니다. 선천성 심장질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있고, 호흡기 질환이나 소화기의 해부학적 이상과 백혈병의 발병률도 높습니다. 
참고로 다운증후군의 평균연령은 55세라 하나 정확한 통계는 없고 심장기형의 유무, 적극적인 치료 여부에 따라 차이가 큽니다. 그러나 최근 의학의 발달로 대부분이 치료가능하며 잘 관리만 해준다면 좋은 건강상태를 유지해 나갈 수 있습니다. 
다운증후군에서는 지능 저하가 가장 큰 문제인데 지능이 떨어지는 정도를 분류하면 경도·중등도·중도·최중도의 네 수준으로 나누어 집니다. 다운증아는 대부분이 중등도의 범위 이하에 속합니다. 즉 지능지수가 20~40범위에 약 70% 정도가 분포되어 있습니다. 
정신지체 진단에 사용되는 지능검사 방법으로는 고대-비네 검사, 아동용 웩슬러 지능검사, 인물화에 의한 간편 지능검사 등이 많이 사용됩니다. 지능검사라는 것이 인간의 모든 능력을 측정할 수 있는 것이 아니기 때문에 검사결과를 아동의 발달상태와 예후를 판단하는 데 있어서 여러 가지 요소 중의 하나로 생각하면 됩니다. 지능지수 또한 절대적이거나 고정적인 것이 아니므로 다운증후군 아동을 위한 학령전 조기 교육의 확대로 최근 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향을 보이고 있습니다. 

■ 합병증 : 
심부전증, 잦은 호흡기 감염, 심한 변비, 백혈병, 간질, 경추탈구, 갑상선 기능 저하, 당뇨병, 피부 이상, 치아 이상 및 근시·백내장·사시·결막염·안구진탕, 청력장애 등이 있습니다. 

■ 치 료 : 
다운증후군의 치료는 태어난 즉시, 가능하면 빠를수록 좋습니다. 검진의 간격은 1세 미만에서는 가능한 한 매월 받는 것을 권합니다. 다운증아는 선천성 심장병, 감염에 의한 사망률이 1세 미만에서 가장 높기 때문에 이 시기의 건강면에 특히 유의해야 합니다. 
선천성 심장 기형이나 다른 신체 기형이 동반되어 있다면 외과적 교정수술이 필요합니다. 유전질환 클리닉에 등록하여 적어도 신생아기, 3개월, 6개월, 9개월 등 5회 정도는 정기검진을 받도록 합니다. 정기적인 성장과 발달의 체크와 더불어 갑상선 기능의 이상, 안과적, 이비인후과적 합병증 유무를 검진받게 됩니다. 
이 시기가 지나면 6개월에 한 번씩 검진을 받아도 되지만 아이가 혼자 걷게 되기 전까지는 부모의 불안감이 강하기 때문에 보통 3개월에 한 번 정도로 검진을 받게 됩니다. 1세 반 이후에서 초등학교 저학년까지는 6개월에 한 번, 그 이후에는 1년에 한 번씩 검진을 받을 것을 권하고 있습니다. 아울러 적극적인 재활치료와 교육이 병행되어야 합니다. 
다운증후군의 아동들은 앉고, 걷고, 말하고, 놀고, 배변하는 훈련을 배우는 것 등에서 일반 정상아들보다는 조금 늦으나 대부분의 행동들을 할 수 있습니다. 언어력에서도 보통 늦게 발달하나 출생 후 바로 시작하는 조기교육은 다운아동들의 가능성을 자극하고 개발시키는 데 커다란 역할을 합니다. 
부모의 사랑과 보살핌, 지지 등과 교육의 기회, 적절한 의학적 치료의 제공 등은 이들의 잠재성을 자극시키고 사회에서 자신의 역할을 독립성 있게 수행해 나갈 수 있게 하는 긍적적 기회를 제공해 줍니다. 
다운증후군 환자는 물리적·사회적 환경에 대한 반응이 높습니다. 학교에 가고, 친구를 사귀고, 직업을 가지고 사회에 참가할 수 있는 기회를 제공받게 된다면 독립적이고 책임감 있는 사회인으로 적응할 수 있습니다. 
다운증아의 학습능력과 관련해서 문제가 되는 것은 먼저 학습에 필수요소인 주의집중력이 떨어진다는 것입니다. 이들은 과제가 제시될때 문제해결에 도움을 주는 유용한 단서들에 예민하지 못하고 사물을 감지하는 지각이 조직적·체계적이지 못합니다. 그렇기 때문에 다양한 자극에 주의를 기울이지 못하고 유용하고 적절한 정보를 환경에서 포착하지 못하는 등의 이유로 인해 주의집중력에서 뒤떨어집니다. 
다운증아는 기억능력에도 결함이 있어서 단시간에 기억하는 정보의 수준이 정상아의 50% 정도밖에 되지 않으며 어떤 문제와 연관시켜서 기억하는 학습세트를 형성하는 것이 느립니다. 그 결과 기억해야 하는 정보의 수준이 높거나 복잡할수록 이들은 학습에 더욱 어려움을 겪게 됩니다. 
다운증아의 주의집중력을 높이기 위해서는 먼저 아동을 편안한 마음으로 학습에 임하게 하고 아동이 제시된 과제에 익숙해질 때까지 조금씩 점진적으로 도움을 줄여가며 학습을 진행킵니다. 그리고 기억력을 증진시키기 위해서는 적은 양의 지식을 자주해서 반복해서 제시하는 것이 좋습니다. 그리고 개념을 가르칠 때는 '엄마는 여자, 아빠는 남자'식으로 쉬운 예를 대비하는 문장 등으로 제시하여 기억하기 쉽게 정보를 조직화하는 것이 필요합니다. 
일반적으로 언어가 떨어지는 정도는 정신지체 정도와 관련이 있습니다. 즉 지능이 많이 떨어질수록 언어 지체도 심하게 나타납니다. 다운증아에는 자신의 인지학습의 수준보다 언어수준면에서 더 떨어지는 발달을 보입니다. 
언어의 발달순서나 구조는 정상아의 발달과 유사하게 나타나지만 언어 이해력에 비해서 표현력은 특히 더 지체를 보입니다. 첫 단어를 말하는 시기는 정상아나 일반 지체아보다 더 늦다는 보고도 있으나 더러는 정상아와 비슷한 시기에 언어를 시작하는 뛰어난 아동도 있습니다. 
언어를 지도할 때는 언어 표현력을 중심으로 가르치기보다는 이에 바탕이 되는 인지학습인 개념을 우선적으로 가르쳐야 됩니다. 그리고 표현을 가르칠 때는 일상적이고 쉬운 언어부터 반복적으로 연습하는 것이 좋습니다. 그리고 무엇보다도 중요한 것은 부모가 인내를 가지고 꾸준히 가르치는 것입니다. 

■ 예방법 : 
산모의 연령이 35세 이상이거나 가족 중에 다운증후군이 있는 경우 (대부분 두번째 아이가 21번 염색체의 삼체성 또는 모자이크 다운증후군일 위험도는 1/100 정도입니다. 그러나 한쪽 부모가 전이 염색체에 대한 보인자의 경우에는 위험도는 더 높아집니다), 다음과 같은 선별검사에서 고위험도로 분류된 산모, 초음파상 태아의 기형이 의심되는 경우에 산전 진단을 시행함으로써 예방할 수 있습니다. 
가장 흔히 사용되는 선별검사는 Triple screen과 FPplus 입니다. 이 검사들은 혈액에서 다양한 물질들(FP, hCG, 비포합 에스트리올)과 산모의 나이와 함께 다운증후군의 아이를 가질 위험도를 예측합니다. 이 산전 검사는 주로 임신 15~20주 사이에 시행하는데 이 검사만으로는 한계성이 있어 주로 초음파와 같이 시행됩니다. 
이 검사들로는 다운증후군의 태아를 60%까지만 알아낼 수 있습니다. 이런 검사를 받은 많은 산모들이 가양성 결과를 얻을 수 있고, 어떤 산모는 가음성의 결과를 얻을 수도 있습니다. 
다운증후군의 산전 진찰을 위해 시행되는 또 다른 검사로는 융모막 채취와 양수천자와 경피하 제대혈 채취(제대천자) 등이 있습니다. 이들 각각의 검사는 태아의 염색체 검사를 위해 태반 또는 제대로부터 조직을 채취하는 것이기에 약간 위험할 수는 있지만 이 검사로 다운증후군을 99%까지 정확히 진단할 수 있습니다. 
양수천자는 16~24주 사이에 시행 가능하지만 양수의 양이 적으면 위험을 초래할 수 있기 때문에 주로 임신 16~18주 사이에 시행하고, 융모막 채취는 10~12주, 경피 제대혈 채취는 임신 20주가 지나서 시행할 수 있습니다. 

 

 

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